모야모야병 발병 원인은 무엇일까?

모야모야병 발병원인이 무엇인지 궁금하시죠? 의사에게 물어봐도 원인을 모른다는 이야기뿐입니다. 실제로 아직 원인이 밝혀지지 않은 희귀 난치병이죠. 저 역시 환자 가족으로서 답답할 따름입니다. 치료법이 없으니 수술을 받았다 한들 언제 또 뇌졸중이 발병할지 모르니까요. 그래서 오늘은 모야모야병 발병 원인에 대해 지금까지 연구된 결과를 요약해서 소개해드리려 합니다.

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원인을 알 수 없는 모야모야병

특별한 원인 없이 대뇌에 혈액을 공급하는 안쪽 동맥이 좁아지는 경우를 말합니다. 특히, 혈관이 갈라지는 부분에 서서히 좁아져 막히게 됩니다. 혈관이 좁아지면서 아지랑이처럼 보이는 '이상혈관'이 형성되는데, 그것 때문에 모야모야병이라고 부르는 건 다들 알고 계시죠?
모야모야병은 아직 정확한 발병 원인을 모릅니다. 유전적 이상, 자가면역, 혈관의 물리적 손상 등 여러 가설이 제시되고 있지만, 아직까지 알 수 없는 상황입니다.
발병 원인을 밝혀내는 건 매우 중요한데요. 혈관이 좁아지는 이유를 알아야 치료방법도 찾을 수 있기 때문입니다. 모야모야병의 원인을 밝히기 위한 여러 연구들이 진행 중이지만 아직까지는 '심증 가는 몇몇 요인들'을 찾아낸 수준에 불과합니다.

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현재까지 진행된 연구결과

2011년 모야모야병 감수성 유전자로 RNF213 유전자가 발견되었습니다. 이 유전자는 가족력이 있는 환자의 경우 약 95%, 가족력이 없는 환자는 약 79%가 보유하고 있는 것으로 확인되었습니다.
하지만, 유전자를 가진 사람 중 모야모야병에 걸리지 않은 사람도 상당히 많습니다. 동아시아 사람의 약 0.5~2%가 이 유전자를 가지고 있죠. 이 유전자를 범인으로 지목하기엔 멀쩡한 사람의 숫자가 너무 많은 것이 문제죠.
다시 말해, RNF213 유전자는 발병 원인일 가능성이 높은 편에 속하지만, 아직까지 이놈이 원인이라고 말할 수는 없습니다. 그나마 다행인 것은 이와 관련된 후속 연구들이 지금도 활발히 진행 중이라는 사실입니다. 2024년 4월에는 아주대병원 연구팀이 RNF213 변이 유전자가 모야모야병을 악화시킨다는 연구결과를 발표하기도 했죠. 이런 연구결과들이 계속 쌓이면 언젠가는 원인도 밝혀낼 수 있는 날이 오겠죠?
그 외에도 혈관 생성과 관련된 유전자, 단백질 등에 대한 다양한 연구가 진행 중입니다. 현재까지 연구 결과를 종합해보면 발병과 관련성이 높은 인자는 약 10여 종으로 알려져 있죠.
이들은 크게 3가지 종류로 구분할 수 있는데요. 하나는 혈관 생성에 관여하는 성장인자(bFGF 등), 혈관 염증 및 손상에 관여하는 사이토카인(IL-1β, IL-2 등), 기타 혈관과 관련 있는 단백질 인자(MMP-9 등) 등이 해당됩니다. 이들 인자에 대해서는 나중에 다시 한번 자세히 다루도록 하겠습니다.

사진 출처 : 모야모야병, 서울대 소아청소년 뇌신경센터 안내책자

 

원인을 알 수 있는 모야모야병?

분명 겉보기엔 모야모야병처럼 보이지만 원인을 알 수 있는 경우도 있습니다. 사실 이건 모야모야병처럼 대뇌동맥에 협착이 일어나 모야모야처럼 보이는 경우를 말합니다. 이런 케이스는 모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)으로 따로 분류합니다.
모야모야 증후군의 원인에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 감염
• 혈관염
• 뇌동맥 죽상경화증
• 자가면역질환
• 다운 증후군
• 신경섬유종증
• 뇌종양 방사선 치료 등

정리하면, 특별한 원인을 모를 때는 '모야모야병', 다른 질환 때문에 이차적으로 발병했을 때는 '모야모야 증후군'으로 분류합니다.

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여기까지 모야모야병의 원인에 대해 살펴보았습니다. 환자나 가족들 중 왜 이런 일이 생겼는지 이해가 되지 않아 괴로우신 분들이 있으실 겁니다. 환자인 저희 남편도, 저도 처음에는 그랬거든요. 하지만, 모야모야병에 대해 조금씩 알게 되면서 점차 '이유 없이 발생하는 일도 있다'는 사실을 이해할 수 있었습니다. 그러고 나니 괴로운 마음도 조금 가벼워지더군요. 앞으로 저의 포스팅을 통해 여러분들께도 저와 같은 경험이 일어나기를 진심으로 바라봅니다.

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참고자료

1. 모야모야병, 서울대 소아청소년 뇌신경센터 안내책자
2. Eui Kyo Seo. Diagnosis and Treatment of Moyamoya Disease. Ewha Med J 2013;36(1):9-17