모야모야병 원인 인자, 쉽게 이해하는 관련 연구 결과 총정리

갑작스런 '모야모야병' 진단에 걱정과 불안으로 가득한 나날을 보내고 계신가요? 저 역시 남편이 모야모야병임을 알고 나서 얼마나 놀랐는지 모릅니다. 게다가, 원인도 모르고 치료 방법도 없다는 사실을 알고 어찌나 황망하던지요! 환우와 가족분들에게 조금이나마 도움이 되고자 오늘은 모야모야병의 원인을 밝히기 위한 과학자들의 노력에 대해 이야기해보려 합니다.

[목차]

원인을 모르는 모야모야병

모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지면서 뇌에 충분한 혈액을 공급하지 못하게 되는 병입니다. 마치 수도관이 녹슬어 막히는 것처럼, 뇌혈관도 좁아지고 막혀버리는 거죠. 그 결과, 뇌졸중이나 일시적인 마비, 언어 장애 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.

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발병에 관여하는 여러 인자들

과학자들은 왜 멀쩡하던 뇌혈관이 좁아지는지, 그 원인을 찾기 위해 끊임없이 연구하고 있습니다. 최근에는 다양한 성장인자, 사이토카인, 단백질 등이 모야모야병 발병에 관여할 수 있다는 사실이 밝혀지고 있습니다. 

의심되는 인자들은 다음과 같이 3가지로 구분할 수 있습니다. 

1. 성장인자

혈관을 만드는 데 필요한 영양제 같은 존재입니다. 하지만, 너무 많으면 오히려 혈관을 좁게 만들거나 비정상적인 혈관을 만들 수도 있습니다. 주요 인자로는 bFGF, VEGF, HGF, PDGF 등이 있습니다.
특히, 모야모야병의 특징인 아지랑이같은 비정상 혈관은 뇌 혈류가 부족에 따른 보상 작용으로 VEGF가 증가하면서 발생했을 가능성이 있다고 합니다. 

• bFGF(Basic fibroblast growth factor,섬유아세포 성장인자)
• VEGF(Vascular endothelial growth factor, 혈관내피세포 성장인자)
• HGF(Hepatocyte growth factor, 간세포 성장인자)
• PDGF(Platelet-derived growth factor, 혈소판에서 분비되는 성장인자)

2. 사이토카인

세포들끼리 소통하는 데 사용하는 언어와 같은 물질입니다. 면역 체계를 조절하고 염증 반응을 일으키는 역할을 합니다. 사이토카인 불균형은 혈관에 염증을 일으키고 손상을 줄 수 있습니다. 주요 인자로는 염증 반응을 조절하는 IL-1β, IL-2, G-CSF와 혈관 섬유화에 관여하는 TGF-β1가 있습니다. 

• IL-1β (Interleukin-1beta) 
• IL-1 (Interleukin-1), IL-2(Interleukin-2) 
• G-CSF (Granulocyte colony stimulating factor) 
• TGF-β1 (Transforming growth factor-beta1)

3. 기타 단백질

혈관의 형태를 유지하고 기능을 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. 이러한 단백질의 이상은 혈관 건강에 악영향을 미칠 수 있습니다. 주요 인자에는 MMP-9, EPC, Caveolin, CRABP-I가 있습니다. 

• MMP-9 (Matrix metalloproteinase-9)
• EPC(Endothelial progenitor cell)
• Caveolin
• CRABP-I(Cellular retinoic acid-binding protein-I)

 

연구가 계속되어야 하는 이유

안타깝게도, 이런 인자들이 모야모야병의 발병 원인인지, 아니면 질병의 결과로 나타나는 현상인지 아직 밝혀져있지 않았습니다. 이러한 인자들은 모야모야병의 발병 기전을 이해하고 새로운 치료법을 개발하는 데 중요한 단서를 제공합니다. 하지만, 각 인자의 정확한 역할과 상호작용은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 앞으로 새로운 치료법을 개발하기 위해서라도 추가적인 연구가 계속 이뤄져야겠죠?

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여기까지 모야모야병 원인인자로 언급되는 주요 인자들에 대해 살펴봤습니다. 사실 개별적인 인자에 대해 전부 알 필요는 없습니다. 유전자 외에도 다양한 요인들이 관여할 수 있다는 사실 정도만 인지하면 충분합니다. 아직 갈길이 멀지만, 언젠가는 모야모야병 치료법이 나오는 날이 오겠죠? 

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참고자료

1. Eui Kyo Seo. Diagnosis and Treatment of Moyamoya Disease. Ewha Med J2013;36(1):9-17
2. Jeong Eun Kim, md·Chang Hwan Pang, md. Diagnosis and treatment of adult Moyamoya disease. J Korean Med  Assoc 2019; 62(11):577-585