모야모야병 악화 원인 RNF213 변이 유전자 대한 최신 연구

지난 2024년 4월, 아주대병원 연구팀이 모야모야병 악화 원인에 대한 연구결과를 발표했습니다. 모야모야병 환우 가족으로서는 이런 연구결과 하나하나가 모두 감사할 따름입니다. 혹시 관련 기사를 봤지만 이해가 어려우신 환우와 가족분들을 위해 최대한 쉽게 설명해보려 합니다.

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연구 결과 요약

연구팀은 RNF213 유전자 변이가 모야모야병을 악화시키는 주요 원인 중 하나임을 밝혀냈습니다.
핵심은 바로 '자가포식 능력'입니다. 자가포식은 세포가 스스로를 청소하는 기능이라고 생각하면 됩니다. RNF213 변이 유전자는 혈관 세포의 자가포식 능력을 저하시켜 병을 악화시키는 원인으로 작용한다고 설명합니다.

자가포식과 질병의 관계

우리 몸의 세포들은 끊임없이 일을 하면서 쓸모없는 단백질 같은 찌꺼기들을 만들어냅니다. 자가포식은 이런 찌꺼기들을 세포 스스로 먹어치워 깔끔하게 청소하는 과정입니다. 또한, 고장 난 부품들을 교체하여 세포를 건강하게 유지하는 역할도 합니다.

세포의 자가포식 기능은 세포 건강 유지와 질병 예방에 중요합니다. 자가포식 기능에 이상이 생기면 다양한 질병이 발생할 수 있거든요. 가장 대표적인 것이 알츠하이머병, 파킨슨병 같은 뇌 질환뿐만 아니라 당뇨병, 비만, 암까지 발병할 수 있습니다.

모야모야병 악화의 원인

연구에 따르면, RNF213 유전자 변이는 혈관 세포의 자가포식 능력을 떨어뜨립니다. 마치 청소부가 파업한 것처럼,세포 안에 찌꺼기들이 쌓이기 시작하는 거죠. 특히 혈관에서는 비정상적인 단백질들이 쌓여 혈관 벽이 좁아지고 혈액 흐름이 나빠집니다.

게다가, 영양 부족이나 스트레스 같은 상황에서는 이런 문제가 더 심해진다고 합니다. 혈관 벽이 빠르게 좁아지면서 뇌졸중 같은 심각한 문제를 일으킬 수 있는 거죠.

새로운 치료 가능성

희망적인 소식은 연구팀이 자가포식 유도제를 통해 유전자 변이 세포의 자가포식 기능을 회복시키는 데 성공했다는 것입니다. 아직은 실험실 단계의 연구이지만, 앞으로 자가포식 능력을 높이는 치료법이 개발된다면 모야모야병의 진행을 늦추거나 막을 수 있을지도 모릅니다.

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현재 모야모야병은 수술적인 방법 외에는 다른 치료법이 없습니다. 병의 진행을 늦춰줄 수만 있어도 많은 환자들에게 도움이 될거란 생각이 드네요. 이런 연구들이 앞으로도 계속 활발하게 진행되었으면 하는 바람입니다.

모야모야병 발병 원인은 무엇일까?